Alpha-1-Antitrypsinmangel (A1AT-Mangel)

Was ist ein Alpha-1-Antitrypsinmangel?

Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) ist ein von der Leber produziertes Protein, das normalerweise im Blut zirkuliert. Es schützt die Organe gegen die Aggression der Enzyme, die von bestimmten Zellen bei einer Entzündung freigesetzt werden (bei einer Infektion beispielsweise).

Bei dieser Krankheit verbleibt A1AT in der Leber und übt  keine Schutzfunktion aus. Die Enzyme werden nicht mehr neutralisiert, sie greifen hauptsächlich die Lungen an und zerstören diese allmählich.

Das führt zu einem Emphysem (Vorhandensein von Luftbläschen im Lungengewebe).

Wie wird die Krankheit übertragen?

Ein Mangel an A1AT ist eine Erbkrankheit. Sie wird durch die Mutation des Gens, das die Produktion von A1AT steuert, verursacht.

Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist. Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil.

Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.

Was sind die Symptome?

Die Symptome welche die Lunge betreffen treten oft im Erwachsenenalter auf und sie verschlechtern sich durch Tabakkonsum: Kurzatmigkeit, Husten, pfeifende Geräusche beim Atmen und Lungenentzündungen.

In der Leber führt ein Mangel an A1AT zu einer Entzündung (Hepatitis), welche zu einer Zirrhose führen kann. Manchmal tritt nach der Geburt oder später eine Gelbsucht auf.

Die Symptome sind unterschiedlich. Manche Patienten bleiben symptomfrei.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Im Allgemeinen reicht ein einfacher Bluttest, um diese Krankheit zu diagnostizieren, indem man die Menge von A1AT im Blut misst.

Es können zusätzliche Untersuchungen durchgeführt werden, um die Art des Defizits genauer zu beschreiben und um den Zustand der Leber festzustellen: Bauchultraschall, weitere Bluttests und eine Leberbiopsie.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Zur Behandlung der Symptome der Lunge, die im Erwachsenenalter auftreten, verwendet man Bronchodilatatoren und Kortikoide. In der Umgebung des Kindes sollte keinesfalls geraucht werden.

Den Patienten wird ausserdem empfohlen, sich gegen Bakterien und Viren, die die Lunge und die Leber schädigen können (Grippe, Pneumokokken, Hepatitis A und B) impfen zu lassen.

Bei sehr schweren Formen eines Mangels an A1AT kann eine Leber- oder Lungentransplantation nötig sein.