Die Wilson-Krankheit

Was ist die Wilson-Krankheit?

Sie ist durch eine toxische Akkumulation von Kupfer in unterschiedlichen Organen, vor allem in der Leber und im Gehirn, gekennzeichnet.

Je nach Land leidet einer von 30.000 bis einer von 100.000 Menschen an dieser Krankheit.

Wie wird die Krankheit übertragen?

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist.

Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.

Was sind die Symptome?

Die Symptome treten erst ab einem Alter von 3 Jahren auf, am häufigsten im Jugendalter (10 bis 20 Jahre). Es dauert jedoch einige Jahre, bevor die Akkumulation von Kupfer für den Organismus toxisch wird.

Die Leberschädigung kann sich durch das Auftreten einer Gelbsucht (Ikterus), einer Vergrösserung der Leber (Hepatomegalie) und im fortgeschrittenen Stadium durch eine Flüssigkeitsansammlung im Bauch, eine sogenannte „Aszites“, manifestieren.

Die Schädigung des Gehirns tritt erst später ein, ab dem Jugendalter.

Die Symptome sind unterschiedlich und hängen vom geschädigten Bereich ab: Schwierigkeiten in der Schule, Zittern, Schluckbeschwerden, Schwierigkeiten beim Schreiben oder Sprechen. Manche Kranke können auch psychiatrische Störungen zeigen.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose ist schwierig zu stellen und erfordert zusätzliche Untersuchungen: Blut- und Urinuntersuchungen, und oft eine Leberbiopsie. Nach der Genveränderung wird beim Kind gesucht, um die Diagnose zu bestätigen, und bei den Familienmitgliedern, um die Träger der Krankheit zu identifizieren.

Entnahme einer sehr kleinen Probe der Leber, um diese zu analysieren und eine Diagnose zu stellen. Diese Untersuchung wird unter Vollnarkose durchgeführt

Wie wird die Krankheit behandelt?

Es gibt eine Behandlung mit Medikamenten, die ein Leben lang genommen werden müssen. Sie hat zum Ziel, den Kupfergehalt im Körper zu reduzieren.

Wie ist die Prognose?

Sie hängt davon ab, wie früh die Diagnose gestellt wird und wie schnell eine Behandlung eingeleitet wird. 

Wenn die Diagnose der Wilson-Krankheit erst spät gestellt wird (beispielsweise im Jugendalter), ist aufgrund der Schwere der Leberschädigung oft eine Lebertransplantation nötig.
Wenn die Diagnose im Erwachsenenalter erfolgt, sind die neurologischen Schäden oft irreversibel.