Hereditäre Leberfibrose, Caroli-Krankheit, Caroli-Syndrom

Was sind diese Krankheiten und welche Symptome haben sie?

Hereditäre Leberfibrose

In der Leber finden sich zunehmend Fibrosebrücken (Narbengewebe). Das Blut kann nicht mehr normal durch die Leber strömen.

Es folgt ein Ansteigen des Blutdrucks in den Gefässen, die zur Leber führen, vor allem in der Pfortader (portale Hypertension).

Ansteigen des Blutdrucks in den Gefässen, die zur Leber führen, vor allem in der Pfortader, was zu einer Milzvergrösserung und zu Venenerweiterungen in der Speiseröhre (Ösophagusvarizen) führen kann.

Das führt zu einer Splenomegalie (Milzvergrösserung) sowie zu Ösophagusvarizen (Venenerweiterungen in der Speiseröhre), die mit Hämorrhagien (gastrointestinalen Blutungen) einhergehen können.

Caroli-Krankheit

Hierbei tritt eine anormale Erweiterung der Gallengänge in der Leber auf. Der Transport der Gallenflüssigkeit von der Leber zum Darm ist verlangsamt und der Patient kann einen Ikterus (Gelbsucht) entwickeln.
Da die Gallenflüssigkeit dazu neigt, in den Gallengängen zu stagnieren, können diese sich entzünden (Cholangitis).

Da diese Cholangitiden einen schweren Verlauf haben können, müssen sie oft mit einer intravenösen Antibiotikatherapie behandelt werden.

Caroli-Syndrom

Eine häufigere Variante dieser Krankheit, das sogenannte Caroli-Syndrom, ist gekennzeichnet durch eine Erweiterung des Hauptgallengangs in Verbindung mit einer kongenitalen (angeborenen) Leberfibrose.

Die Patienten, die am Caroli-Syndrom leiden, haben eine signifikante Leberfibrose und können die kombinierten Symptome der beiden weiter oben diskutierten Krankheiten aufweisen.

Dieses Syndrom kann mit der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (Entwicklung von Zysten in den Nieren) und anderen Erbkrankheiten, den sogenannten „Ziliopathien“ verbunden sein.

Wie werden diese übertragen?

Die hereditäre Leberfibrose und das Caroli-Syndrom sind seltene Erbkrankheiten, die sich ab der frühen Kindheit entwickeln können. Die Caroli-Krankheit kann in jedem Alter auftreten und betrifft hauptsächlich Mädchen und Frauen.

Die Ätiologie ist unbekannt und die Krankheit tritt sporadisch auf.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnosestellung erfolgt auf der Grundlage von Bildgebungsverfahren (Ultraschall, Scanner oder Cholangiografie mittels Magnetresonanztomografie). Manchmal sind eine direkte Cholangiografie (Visualisierung der Gallengänge durch Injektion eines Kontrastmittels) und eine Leberbiopsie nötig.

Es wurden Diagnosen im Rahmen von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft berichtet.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Im Fall einer zu hohen portalen Hypertension oder bei wiederkehrenden Infektionen oder erheblichen Leberfunktionsstörungen ist das Mittel der Wahl die Lebertransplantation.

Im Fall einer schweren Nierenfunktionsstörung könnte auch eine Nierentransplantation vorgeschlagen werden.

Im Fall der Caroli-Krankheit hängt die Behandlung von den klinischen Symptomen, der Lokalisation und dem Stadium der Krankheit ab.

Sie kann konservativ erfolgen (Antibiotika, Ursodeoxycholsäure, Gallendrainage) oder operativ (einschliesslich einer Lebertransplantation als letztes mögliches Mittel).

Wie ist die Prognose?

Die Prognose ist unterschiedlich und hängt von der Häufigkeit und der Schwere der Cholangitis-Ausbrüche, dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen und dem erhöhten Gallengangskrebsrisiko ab.