Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D)

Was ist ein Mangel an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D)?

Die LAL ist ein von der Leber produziertes Protein, das normalerweise im Blut zirkuliert. Es ist am Fettabbau im Organismus beteiligt.

Sein Mangel führt zu einer Lipidakkumulation, vor allem von Cholesterinestern und Triglyceriden, in der Leber, dem Herz und in anderen Organen, was deren Funktion beeinträchtigt.

Diese Erbkrankheit verursacht Leberkomplikationen und einen erhöhten Cholesterinspiegel im Blut.

Wie wird die Krankheit übertragen?

Es handelt sich um eine Erbkrankheit, verursacht durch die Mutation des Gens LIPA. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist.

Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.

Was sind die Symptome?  

An der Krankheit können Menschen jeden Alters erkranken, von der Geburt bis zum Erwachsenenalter.

Bei Säuglingen sind die Symptome schwer und treten ab den ersten Monaten auf: schwere Malabsorption (Durchfall), Wachstumsstörungen, Leberfibrose und Leberzirrhose.

• Bei Kindern treten die Symptome im Allgemeinen ungefähr im Alter von fünf Jahren auf.
• Bei der Leber beobachtet man einen Anstieg der Leberenzyme und eine Hepatomegalie (Vergrösserung der Leber), die sich zu einer Fibrose, einer Zirrhose und zu Leberversagen entwickeln können.

Im Herz-Kreislauf-System stellt man einen Anstieg des schlechten Cholesterins (LDL), eine Reduktion des guten Cholesterins (HDL) und eine beschleunigte Atherosklerose fest.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Wie oft bei anderen seltenen Krankheiten wird eine Diagnose erst spät gestellt, weil das Fehlen der LAL oft mit anderen, stärker verbreiteten Krankheiten verwechselt wird.

Wenn die Erkrankten sehr wenig oder gar kein LAL-Enzym im Blut haben, kann die Diagnose mit Hilfe eines enzymatischen Bluttests erfolgen.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Es gibt eine Therapie namens Sebelipase alfa, die sich sowohl beim frühzeitigen Auftreten im Säuglingsalter als auch bei grösseren Kindern bewährt hat.

Wie ist die Prognose?

Wenn die Krankheit bei einem Säugling auftritt, kann sie sehr schwer, ja sogar tödlich sein. Wenn die Krankheit später auftritt, ist sie weniger schwer.

In bestimmten Fällen ist eine Lebertransplantation eine mögliche Behandlung.