Mukoviszidose

Was ist eine Mukoviszidose?

Sie ist gekennzeichnet durch die Mutation eines Gens (CFTR), das für ein Protein codiert, welches für den Transport von Chlorid durch die Membranen der Körperzellen verantwortlich ist.

Das Chlorid kann nicht normal zirkulieren und dadurch werden die Mukosa-Sekretionen der Lunge und der Verdauungsorgane zähflüssig. Es kommt zu Sekretansammlungen, die zu Verstopfungen führen und sich entzünden können.

Von dieser Krankheit ist eines von 3500 Kindern in den europäischen Ländern betroffen.

Wie wird die Krankheit übertragen?

Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv übertragene Erbkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv übertragen, das heisst, dass das krankheitsverursachende Gen rezessiv ist.

Damit die Krankheit ausbricht, muss das Kind zwei defekte (rezessive) Gene geerbt haben, eines von jedem Elternteil. Wenn die Eltern nicht krank sind, sagt man, sie sind ‚Träger‘ des rezessiven Gens.

Was sind die Symptome?

Die Krankheit befällt die Lungen, die Leber und andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse (insulinabhängiger Diabetes), die Geschlechtsorgane (Fruchtbarkeitsstörungen) und die oberen Atemwege (Nasenpolypen).

Auch die Leber kann von der erhöhten Zähflüssigkeit der Gallenflüssigkeit in den Gallengängen in Folge der Anomalie des Proteins CFTR betroffen sein.

Die Gallenflüssigkeit, die zu zähflüssig ist, sammelt sich an und führt zu multiplen Verstopfungen der Gallengänge, was zu einer Zirrhose führen kann.

Durch die Zirrhose wird die Blutzirkulation durch die Leber behindert, was zu einer Ansammlung des Blutes in den Bauchorganen führt. Man spricht dann von einer portalen Hypertension, deren Symptome ein vergrösserter Bauchumfang, verzögerte [3]Gewichtszunahme und im fortgeschrittenen Stadium das Risiko von Blutungen im Verdauungstrakt sind. 

Eine Leberschädigung wird selten von einer Gelbfärbung der Haut (Ikterus) oder einer Leberfunktionsstörung begleitet.

Wie wird die Diagnose gestellt?

Die Diagnose einer Mukoviszidose erfolgt mit dem sogenannten „Schweisstest“, bei dem bestimmt wird, ob der Chloridionengehalt erhöht ist, und kann durch einen Gentest, bei dem untersucht wird, ob CFTR mutiert ist, bestätigt werden.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Es gibt keine Heilbehandlung.

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern:

• Für die Lungen ist oft eine tägliche Physiotherapie angezeigt sowie Spitalsaufenthalte für Therapien mit Antibiotika im Fall von Superinfektionen mit Bakterien.
• Bei einer Leberschädigung: Verschreibung von Vitaminen und Ursodeoxycholsäure.
• Bei einer Schädigung der Bauchspeicheldrüse: Gabe von Pankreasenzymen.

Je nach Situation kann eine Transplantation vorgeschlagen werden, entweder eine Transplantation der Lunge oder der Leber oder eine Transplantation beider Organe.

Durch eine Lebertransplantation kann eine genetische Abnormalität der Leber geheilt werden: es kommt also zu keinem erneuten Wiederauftreten der Krankheit.

Die Schädigung der Lunge und des endokrinen Systems bleibt jedoch bestehen, wenn nur die Leber transplantiert wird, und sie müssen nach der Transplantation weiter behandelt werden.