Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)

Che cos’è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)?

La LAL è una proteina prodotta dal fegato che normalmente circola nel sangue. Partecipa alla metabolizzazione dei grassi nell’organismo.

La sua carenza provoca un accumulo di lipidi, in particolare esteri del colesterolo e dei trigliceridi, nel fegato, nel cuore e in altri organi, che ne compromettono il funzionamento.

Questa malattia genetica causa complicanze epatiche e livelli elevati di colesterolo nel sangue.

Come si trasmette?

Si tratta di una malattia genetica dovuta a una mutazione del gene LIPA. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, vale a dire che il gene responsabile della malattia è recessivo.

Affinché la malattia si manifesti, un bambino deve aver ereditato due geni difettosi (recessivi), uno da ciascun genitore. Se i genitori non sono malati, si dicono “portatori” di questo gene recessivo.

Quali sono i sintomi?

Può colpire persone di tutte le età, dalla nascita all’età adulta.

• Nei neonati, i sintomi sono gravi e si manifestano nei primi mesi: grave malassorbimento (diarrea), disturbi della crescita, fibrosi e cirrosi epatica.
• Nei bambini, i sintomi compaiono solitamente intorno ai cinque anni.

A livello del fegato si osserva un aumento del tasso di enzimi epatici e un’epatomegalia (aumento del volume del fegato), che può progredire in fibrosi, cirrosi e insufficienza epatica.

A livello cardiovascolare, si rileva un aumento del tasso di colesterolo cattivo (LDL), una diminuzione del tasso di colesterolo buono (HDL) e un’aterosclerosi accelerata.

Come si esegue la diagnosi?

Come spesso accade con altre rare malattie, la diagnosi viene generalmente eseguita in ritardo poiché il deficit di LAL viene spesso confuso con altre malattie più diffuse. Nel caso in cui le persone con deficit di LAL presentino una carenza di LAL o non abbiano l’enzima LAL nel sangue, la diagnosi può essere eseguita mediante un esame ematico enzimatico.

Quali sono i trattamenti?

Esiste un trattamento chiamato sebelipasi alfa che è stato testato sia nei neonati in uno stadio precoce della malattia, sia nei bambini più grandi.

Qual è la prognosi?

Quando la malattia si manifesta nel neonato, può essere molto grave, persino mortale. Se si manifesta più tardi, è meno grave.

In alcuni casi, il trapianto di fegato può essere un trattamento possibile.