Malattie metaboliche

Che cos’è una malattia metabolica?

Il fegato fabbrica degli enzimi e li immagazzina. Il cibo che ingeriamo è “scomposto” (metabolizzato) da questi enzimi in piccole molecole, che serviranno da combustibile per l’organismo.

Una persona con una malattia metabolica non produce un enzima o ne produce una quantità insufficiente. Alcuni elementi nutritivi non scomposti si accumulano nell’organismo e lo intossicano.

Esistono diverse malattie metaboliche: esse possono influenzare il metabolismo delle proteine (tirosinemia, fenilchetonuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero), degli zuccheri (glicogenosi, intolleranza congenita al fruttosio, galattosemia) e dei lipidi.

Possono anche interessare processi che avvengono all’interno della cellula, nel qual caso si parla di malattie mitocondriali o malattie lisosomiali.

Globalmente, le malattie metaboliche si verificano in un neonato su 800-2.500 nascite.

Come si trasmettono?

La maggior parte è di tipo ereditario e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Affinché la malattia si manifesti, un bambino deve quindi ereditare due geni difettosi (recessivi), uno da ciascun genitore. Se i genitori non sono malati, si dicono “portatori” di questo gene recessivo.

Quali sono i sintomi?

Si manifestano in modo variabile, alla nascita o dopo un periodo che va da pochi mesi a pochi anni. Si manifestano in diversi modi, per esempio con:

• ittero(itterizia);
• distensione addominale;
• insufficienza epatica;
• ritardo nell’aumento di peso;
• vomito;
• diarrea;
• sintomi neurologici: disturbi sonno-veglia ecc.;
• disturbi del funzionamento renale.

Nei neonati, i primi sintomi compaiono all’improvviso e bruscamente Questi sintomi sono spesso innescati dall’ingestione di un nuovo alimento o da un particolare stress, come nel caso di una malattia infantile.

Quali sono i trattamenti?

La diagnosi precoce è essenziale e spesso determina il decorso della malattia.

Per alcuni disturbi metabolici, deve essere seguita una dieta molto rigorosa. In questo modo è possibile alleviare i sintomi della malattia.

La dieta consiste nell’eliminare dall’alimentazione del bambino le molecole che non vengono scomposte. Ad esempio per la tirosinemia, la tirosina è proibita.

Per altre malattie metaboliche, esistono dei trattamenti farmacologici. Ma spesso, poiché solo la terapia genica potrebbe essere efficace, il trattamenti proposti si limitano alla gestione delle complicanze.

In attesa della terapia genica, il trapianto di fegato è spesso il trattamento più indicato per le malattie metaboliche.

Il trapianto mira a fornire al bambino l’enzima mancante per garantirgli un futuro il più normale possibile, da una parte, ed evitargli restrizioni alimentari, dall’altra parte.

Qual è la prognosi?

La prognosi di una malattia metabolica varia a seconda del soggetto e del tipo di deficit enzimatico.

Tuttavia, possiamo attenerci a due principi generali:

• più giovane è il soggetto colpito, più grave sarà la prognosi
• la prognosi con o senza trapianto di fegato dipende dal numero di organi interessati dal deficit.