Sindrome di Alagille

Che cos’è la sindrome di Alagille?

La sindrome di Alagille è una malattia genetica che raggruppa un insieme di sintomi. È causata da una mutazione cromosomica del gene JAG1 sul cromosoma 20 o del gene NOTCH2 sul cromosoma 1.

Questa rara malattia colpisce 1 bambino ogni 100.000 nascite.

Come si trasmette?

La mutazione può avvenire durante il periodo embrionale e, in questo caso, sarà considerata come acquisita, o può essere trasmessa da uno dei genitori.

L’analisi genetica permette di confermare la diagnosi.

Quali sono i sintomi?

Un ittero (itterizia) prolungato nel neonato è spesso la prima forma di manifestazione della malattia. L’ittero è associato a una colestasi neonatale (ritenzione biliare) dovuta a una rete biliare debole.

La diminuzione del numero di dotti biliari all’interno del fegato porta anche a un accumulo della bilirubina cosiddetta “coniugata” nel sangue.

Oltre all’ittero, il bambino può manifestare anche prurito, causato dall’alto livello di bilirubina coniugata.

Si riscontrano con frequenza variabile anche altri sintomi o segni nella sindrome di Alagille come:

• Malformazioni cardiache (la più comune è la stenosi dell’arteria polmonare)
• Anomalie vertebrali con aspetto di “ali di farfalla” alla radiografia.
• Una forma del viso caratteristica
• Un’anomalia dell’iride chiamata embriotoxon (deposito di grasso intorno all’iride)
• Problemi renali
• Statura più piccola del normale.

Come si esegue la diagnosi?

Di fronte a segni compatibili con questa sindrome, l’analisi genetica può successivamente confermare la diagnosi dal momento che sono state identificate le mutazioni genetiche.

Quali sono i trattamenti?

Il trattamento dipende dai sintomi, che possono essere variabili. Alcuni pazienti manifestano solo problemi cardiaci.

In caso di ittero persistente, devono essere adottate misure nutrizionali per evitare la carenza di vitamine e assicurare una buona crescita. Il prurito può essere attenuato da un farmaco, la rifampicina.

Un trapianto di fegato è indicato se il prurito non viene alleviato dalla terapia farmacologica o se la malattia progredisce in gravi complicanze epatiche.